简讯 04/2018

为了更好的FISH结果...

MetaSystems正在进一步扩大其在病理学和血液学领域的产品组合。我们非常自豪地介绍两种新的FISH探针，XL 1p36/1q25 del和XL 19p/19q del，专门用来检测与少突胶质细胞瘤发展相关的1p/19q缺失。1p/19q共缺失是神经肿瘤中公认的预后生物标志物，是预后良好的指标之一。此外，我们也介绍新的探针 XL MYCN amp，旨在用来检测在染色体位置2p24的MYCN基因扩增。MYCN的表达与维持干细胞的自我更新能力和多能性状态有关。MYCN的失调导致了包括神经母细胞瘤在内的多种儿童肿瘤的发生。我们已经推出用于研究IRF4畸变的新探针XL IRF4 BA。涉及IRF4基因和免疫球蛋白基因位点IGH、IGL、IGK的染色体易位导致IRF4表达失调，与NHL的发生发展相关，也可能会发生其他易位伙伴。

照例，所有探针都经过了充分的验证和CE认证。

XL 1p36/1q25 del

D-6021-100-OG

临床应用: 实体瘤

XL 1p36/1q25 del检测1号染色体短臂上的缺失。橙色标记的探针杂交1p36上的CHD5位点。绿色标记的探针杂交1q25上的ABL2位点，并作为一个参照探针。该探针用于甲醇/醋酸固定的细胞和组织切片。

在约67%的少突胶质细胞瘤中可以检测到1p杂合性的丢失，在神经母细胞瘤和其他肿瘤实体中也可以发现同样情况。

上图:：用XL 1p36/1q25 del或XL 19p/19q delz杂交的正常细胞信号模式：两个绿色（2G）和两个橙色（2O）信号。

下图：用XL 1p36/1q25 del或XL 19p/19q delz杂交的典型畸变细胞信号模式：丢失一个橙色信号后的两个绿色（2G）和一个橙色（1O）信号。

XL 19p/19q del

D-6019-100-OG

临床应用: 实体瘤

XL 19p/19q del 检测19号染色体长臂上的缺失。橙色标记的探针杂交19q13上的GLTSCR1和GLTSCR2位点。绿色标记的探针杂交19p13上一个特定位点，并作为一个参照探针。该探针用于甲醇/醋酸固定的细胞和组织切片。

在约80%的少突胶质细胞肿瘤中可以检测到19q的杂合性丢失，在混合胶质瘤中则有较低的杂合性丢失。

XL MYCN amp

D-6031-100-OG

临床应用: 实体瘤

XL MYCN amp 检测2号染色体短臂上的扩增。绿色标记的探针杂交2p24上MYCN位点。一个橙色的探针杂交2q23上NMI基因区域，并作为一个参照探针。该探针用于甲醇/醋酸固定的细胞和组织切片。

大约6%的儿童癌症是由神经母细胞瘤引起的，20-25%的神经母细胞瘤患者显示出有MYCN基因的扩增。MYCN扩增是神经母细胞瘤危险分层的重要预后指标。

XL MYCN amp杂交正常细胞信号模式：两个绿色（2G）和两个橙色（2O）信号。

XL MYCN amp杂交典型畸变细胞信号模式。

上图：两个橙色（2O）和一个绿色（1O）以及一个绿色信号簇，表示MYCN扩增（同质染色区域=HSR）。

下图：XL MYCN amp杂交典型畸变细胞信号模式：两个橙色（2O）和多个绿色信号拷贝，表示MYCN扩增（双微小体=dm）。 

XL IRF4 BA

D-6040-100-OG

临床应用: 非霍奇金淋巴瘤（NHL）

XL IRF4 BA 探针是一个分离探针。橙色标记的探针杂交6p25上IRF4基因区域断点的远侧，绿色标记的探针杂交断点的近侧。该探针用于甲醇/醋酸固定的细胞和组织切片。

世界卫生组织(WHO)关于淋巴肿瘤分类的最新修订(2016)将IRF4重组的大B细胞淋巴瘤视为一个新的临时实体。外周T细胞淋巴瘤(PTCL)中也发现了IRF4重组。

上图：XL IRF4 BA杂交的正常细胞信号模式：两个绿色-橙色共定位/融合信号（2GO）。

下图：XL IRF4 BA杂交的典型畸变细胞信号模式：一个绿色-橙色共定位/融合信号（1GO），一个分离的绿色（1G）和橙色（1G）信号，这两个信号是由于IRF4位点上的染色体断裂造成的。

XL IRF4 BA杂交的淋巴细胞。 显示一个畸变细胞。表示在IRF4位点的一个断裂。此外，也显示了一个正常的间期。预期的正常信号模式是两个绿色-橙色共定位-融合信号，代表了两个正常的IRF4位点。影响IRF4基因座的易位将一个绿色-橙色共定位-融合信号分离，产生如上图所示的一个分离的绿色、一个橙色和一个绿色-橙色共定位-融合信号。